Как предотвратить генетическое бесплодие?

Организм человека представляет собой сложную многоуровневую систему, все тайны которой не разгаданы учеными по сей день. Поднимая такой всеобъемлющий вопрос, как бесплодие, невозможно не начать разговор о генетическом факторе, поскольку именно врожденные изменения в хромосомном аппарате оказываются одной из наиболее частых причин бесплодия у мужчин. Причиной женского бесплодия, патологии родов или невынашивания беременности также могут быть патологические изменения в генетическом аппарате.

Гены являются носителями информации, еще до зачатия определяющей, каким образом будет развиваться организм человека. Каждый из нас представляет собой уникальную комбинацию отцовских и материнских генов. Как утверждают на промам.ru, исследования последних лет показали, что даже среди однояйцевых близнецов есть определенные различия на генетическом уровне. При нормальном развитии каждый человек обладает 46 хромосомами, 23 парами – одна пара от отца, другая от матери. Однако, иногда, по ряду причин происходят в этих хромосомах изменения на количественном или качественном уровне, что и проводит к определенным отклонениям.

Принято считать, что у большинства мужчин, страдающих бесплодием, в 30-50% случаев причина скрыта в генетических нарушениях. Процесс сперматогенеза происходит под контролем более 2 тыс. генов, расположенных в аутосомах и половых хромосомах, большое количество хранится в Y-хромосоме.

Мутации в любом их генов могут привести к нарушениям в подвижности, некоторых морфологических или оплодотворяющих свойств сперматозоидов. Самым, наверное, распространенным нарушением являются мутации в Y-хромосоме, что может привести к азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и олигозооспермии (снижение количества сперматозоидов в эякулятной жидкости). Около 5 % мужчин являются носителями мутации по заболеванию муковисцидозом (CFTR), приводящим к прогрессирующему развитию кистозного фиброза, который, как выяснили ученые, в 75% случаев передается по наследству.

В случае такого отклонения у мужчины могут полностью отсутствовать семявыносящие протоки, что является причиной бесплодия. Другая генетическая причина бесплодия мужчина – синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома). Отклонения в генетическом развитии не поддаются лечению, однако, современная медицина владеет методиками, позволяющими «обхитрить» законы генетики и зачать здорового малыша.

Очень часто при тяжелой форме мужского бесплодия специалисты рекомендуют воспользоваться методикой ИКСИ (ICSI). Однако, при подобной процедуре существует большой риск, что нарушения в мужской Y-хромосоме будут переданы от отца ребенку. В таких случаях проводится предимплантационная генетическая диагностика и способом ЭКО осуществляется перенос в матку эмбриона только женского пола (без Y-хромосомы).

Нарушения в хромосомном аппарате женщин наиболее часто выражаются в невынашеваемости плода – выкидышами на раннем сроке. Если у какой-либо женщины подряд два раза самопроизвольно происходило прерывание беременности, в особенности в раннем периоде (до 12 нед. ), необходимо сделать генетическое обследование. У 11% женщин причиной бесплодия может быть такая аномалия наследственного аппарата, как синдром Штейна-Левенталя (или синдром поликистозного яичника).

Известен андрогенитальный синдром, который также вызывается мутацией в генах, в 60% из всего числа случаев приводит к бесплодию, а в 26% — к невынашиваемости. Некоторые генетические предрасположенности к нарушениям в свертываемости крови также очень часто могут приводить к сложностям в процессе вынашивания беременности. Хорошо известна такая хромосомная аномалия, как синдром Шерешевского-Тернера, приводящий к первичной аменорее (отсутствию менструаций). Синдром, так называемой фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (премутация в гене FMR1) приводит к умственной отсталости, к ранней менопаузе, к рождению умственно отсталых детей. Трисомия в 16 паре хромосом (вместо двух хромосом, оказывается три) часто является причиной привычных выкидышей.

Кто же должен проходить генетическое обследование? Специалисты-генетики до сегодняшнего дня не в состоянии назвать какую-то конкретную причину, поскольку, как видите, здесь работает целый комплекс разнообразных факторов. Таких, как близкородственный брак, жизненная среда (климат, рабочая обстановка, наличие вредных воздействий, питание и образ жизни). С возрастом такой риск только возрастает. Поэтому женщинам, достигшим 35 лет, при планировании беременности необходимо обследоваться у врачей-генетиков.

Также, если у кого-то из родственников (даже очень далеких) происходили случаи мертворождений, каких-либо врожденных пороков, задержек во внутриутробном развитии, умственная отсталость или полное бесплодие – крайне необходимо проведение соответствующего обследования. Также требуется генетическое обследование женщин, у которых происходили выкидыши или было диагностировано бесплодие неясного генеза (вроде все нормально, а беременность никак не наступает). А мужчинам обследование необходимо в случаях олигоспермии или азооспермии.

Можно ли предотвратить нарушения в генетическом аппарате? Отчасти, да, иногда нарушения в хромосомах возникают в процессе созревания женских половых клеток и при сперматогенезе у мужчин. Здесь важно полное исключение воздействия вредных факторов, таких как антибиотики, алкоголь, курение и некоторые другие лекарственные средства. Врачи рекомендуют включение в рацион питания продуктов содержащих фолиевую кислоту, которая принимает непосредственное участие в процессах репликации ДНК и РНК – носителей наследственной информации.

Разумеется, никто из родителей не захочет передать своему будущему малышу какое-либо генетическое нарушение. Программа экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) включающая обязательную предимплантационную диагностику, предоставляет возможность переноса в организм будущей матери только здорового эмбриона.

В случае же самостоятельного зачатия также имеется возможность для проведения предварительных генетических исследований. В 1 триместре необходимо проведение УЗИ, при котором около 85% случаев дают возможность достоверного выявления синдрома Дауна, пороков сердца и некоторых других заболеваний. Во 2 триместре назначается анализ на 3-4 белка крови, позволяющий наиболее точно выявлять возможные хромосомные нарушения, если такие возникли.

Несомненно, женщина в стадии беременности, узнавшая о патологии своего будущего ребенка, оказывается перед крайне трудным выбором – прервать беременность или же рожать и воспитывать больного ребенка. Однако, в любом случае, такие вещи лучше женщине знать заранее. Именно поэтому проведение генетических исследований настолько важно, не только непосредственно перед самим зачатием, но и на протяжении всей беременности.